¿Hasta dónde llegará la reducción de las anomalías congénitas? La pregunta ha quedado planteada en Islandia, donde prácticamente todas las mujeres interrumpen la gestación en caso de detectarse en sus fetos el síndrome de Down.
Esta práctica llevó al genetista Kari Stefansson a declarar a la CNN: “Casi hemos erradicado el síndrome de Down y difícilmente podría nacer en Islandia un niño con él”. Down España, una asociación consagrada al bienestar de los afectados por ese trastorno, alerta que, de mantenerse la tendencia actual, puede ocurrir lo mismo en un plazo de quince años.
Los expertos no lo ven así. Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), considera que en Islandia esa situación ha sido posible por el pequeño tamaño de la población. Y además advierte: “El síndrome de Down es más complejo de lo que se cree”.
Recordando que dicha alteración se origina en la presencia de una copia extra del cromosoma 21, Montoliu señala que “basta con una duplicación parcial, casi imperceptible, de ese núcleo de genes, para que un porcentaje pase desapercibido a los controles actuales”.
La extensión del diagnóstico genético preimplantacional a todas las fecundaciones in vitro disminuiría aún más las cifras
Por su parte, Bermejo pronostica que en los próximos años la prevalencia de las anomalías congénitas dependerá de la interacción de tendencias contrapuestas.
A favor de su disminución interviene el diagnóstico genético preimplantacional que se puede realizar en las terapias de fecundación in vitro. “Su extensión conllevaría la disminución del número de recién nacidos con malformaciones y enfermedades congénitas”, prevé Rubí Rodríguez Díaz, profesora de ginecología de la Universidad de La Laguna. El test del ADN del embrión detecta la fibrosis quística u otras patologías provocadas por fallos de un gen particular.
Estas pruebas, valora Montoliu, resultan “muy adecuadas para parejas que han tenido un primer hijo con defectos genéticos y quieren atajarlos en el segundo”. Tienen el inconveniente de que “no están al alcance de todo el mundo”. Además, es difícil detectar las mutaciones de novo, que ocurren en el embrión sin que existan antecedentes en los padres.
En cuanto al horizonte abierto por la edición genética a la curación en embriones de dolencias hereditarias, los especialistas insisten en que todavía queda lejano.
Montoliu lo explica en relación a las expectativas depositadas en la técnica CRISPR, sobre todo después de que el investigador chino He Jiankui asegurara haber editado el ADN de dos niñas para hacerlas inmunes al VIH. “Es una herramienta extraordinariamente potente”, reconoce Montoliu, “pero los ensayos indican que aún no controlamos con precisión las partes del ADN a reparar, por lo que no se deberá plantear en un futuro cercano”.
Más viejos, más riesgos
En contra de la tendencia descendente juegan diversos factores. Por un lado, “cabe esperar un aumento de las anomalías identificadas debido al refinamiento del diagnóstico, que nos permitirá encontrar trastornos que hoy no vemos”, señala Bermejo. A ello se añaden los flujos migratorios; los nuevos medicamentos (este año, el Ministerio de Sanidad restringió el uso de 19 fármacos en gestantes por su peligrosidad para el feto); y la edad parental.
Aunque es cierto que la madurez comporta un mayor cuidado del embarazo, “cuanto más viejos son los padres, más riesgos físicos se corren”, indica. Y la profesora Rodríguez Díaz puntualiza que la mayor prevalencia de anomalías cromosómicas se da en las madres mayores de 39 años.
Para la coordinadora del estudio es esencial la prevención primaria: cambiar de hábitos antes del embarazo para evitar que se produzcan malformaciones
Los riesgos se incrementan cuando las parejas recurren a la reproducción asistida: “Sus usuarios pueden padecer problemas genéticos causantes de esterilidad, que se reflejarán en la salud del feto. Además, la manipulación del embrión en el laboratorio puede repercutir negativamente”, añade Bermejo. Lo corrobora el metaanálisis publicado en Fertily and Sterility: el riesgo de malformaciones es un 37% superior en los bebés gestados con ciertas técnicas in vitro que en los concebidos naturalmente.
La coordinadora del EMC enfatiza la necesidad de “seguir investigando sobre sus causas para tratar de prevenirlas antes de que se produzcan, lo que llamamos prevención primaria”. Insiste en que “queda mucho margen, especialmente en las primeras cuatro semanas, donde se producen gran parte de los defectos blastogénicos, los más graves. Cuanto antes conozca la embarazada su estado, antes podrá actuar sobre ese proceso formativo. Una de las normas preventivas más eficaces es la planificación del embarazo, de manera que tanto el hombre como la mujer actúen con antelación evitando exposiciones nocivas y procurando adoptar hábitos saludables”.
Por todo lo expuesto, Bermejo no avizora, hoy por hoy, una reducción a cero de las anomalías. Montoliu se expresa en la misma dirección: “Es iluso pensar que van a desaparecer, solo podremos disminuir su impacto. Vamos a convivir con ellas