GEORGE SUMMER HUNTINGTON
Guilherme Mariano – FAPESP – Investigación para la Innovación –BRASIL – La ciencia de datos viene acelerando procesos y diagnósticos en empresas de todos los sectores, incluido el sector farmacéutico, que en 2022 ganó R$ 131,2 mil millones con la venta de medicamentos en Brasil, según datos de la Agencia Nacional de Vigilancia de la Salud (Anvisa). .
Una de las startups que ha trabajado en la intersección entre estas dos áreas es BioDecision Analytics. La compañía pretende transformar el concepto de inteligencia de datos en el mercado farmacéutico ( pharma Intelligence ) en la práctica diaria en entornos académicos y corporativos.
A través de un proyecto apoyado por el Programa de Investigación Innovadora en Pequeñas Empresas ( PIPE ), investigadores de tecnologías de la salud están desarrollando un modelo analítico-predictivo, basado en el cruce de secuenciación de ARN con variables clínico-patológicas de pacientes para identificar dianas terapéuticas y/o pronósticos de fármacos biofarmacéuticos. interés. Los investigadores de la startup están utilizando la metodología para realizar uno de los estudios más grandes sobre la enfermedad de Huntington. El trabajo cuenta con el apoyo de la Asociación Internacional Huntington (IHA) y la Associação Brasil Huntington (ABH).
“Estudios publicados anteriormente compararon entre 20 y 40 muestras de pacientes con enfermedad de Huntington con personas neurológicamente sanas (no portadoras de la mutación asociada a la enfermedad)], de mayor edad que los pacientes. En el estudio que estamos realizando, analizamos más de 300 muestras, incluidas 146 muestras de pacientes de Huntington, obtenidas de depósitos de datos públicos. Se trata de uno de los mayores estudios sobre una enfermedad rara”, afirma Rodrigo Pinheiro Araldi , socio director de Biodecision.
También conocida como Corea de Huntington, la enfermedad no tiene cura y provoca la degeneración de las células nerviosas, además de afectar gravemente la coordinación motora y tiene potencial hereditario.
Con el fin de identificar dianas moleculares de interés biofarmacéutico para el tratamiento de la enfermedad, los investigadores de Biodecision desarrollaron una tecnología denominada BDASeq.
“La tecnología que desarrollamos nos permite encontrar dianas que pueden usarse para desarrollar medicamentos, así como identificar dianas de pronóstico que ayuden a la investigación clínica a saber qué es necesario medir en el paciente para demostrar si un medicamento funciona o no”, afirma Araldi .
Uno de los objetivos moleculares identificados por el nuevo método es ADRA-2. Utilizado para desarrollar antidepresivos y ansiolíticos, este marcador biológico resultó fundamental en el tratamiento del síndrome de Huntington. Aunque provoca rigidez muscular, el efecto secundario es beneficioso para el paciente que padece la enfermedad, considera Araldi.
“Quienes viven con Huntington tienen una conducta corea, que es el movimiento repetitivo de sacudir el tronco. Al provocar rigidez, el movimiento se detiene. Así, descubrimos que, además de tratar la depresión, la medicación ayuda a reducir el movimiento coreico”, explica.
El investigador destaca que los resultados de la investigación pasan por una revisión médica y no sólo se guardan dentro del laboratorio. “Los datos llegan al personal clínico, lo que indica al mercado que ese medicamento en particular es importante para que los pacientes tengan acceso y una mejor supervivencia”, afirma.
“Otro punto importante es que, con los resultados de nuestra investigación, podemos actuar directamente sobre otras enfermedades como el Parkinson y el Alzheimer, que son más comunes”, compara.
Mezclando big data e interpretación biológica
La metodología desarrollada por los investigadores de BioDecision combina big data con interpretación biológica. Primero, los investigadores recopilan datos ya secuenciados por consorcios, equipos de investigación fuera del país que publican en plataformas de acceso público e instituciones como los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos. “Luego utilizamos técnicas estadísticas y herramientas bioinformáticas para extraer información a nivel transcriptómico [dentro de la secuenciación de ARN]”, explica João Rafael Dias Pinto , cofundador de la startup.
“A partir de esta etapa tenemos la oportunidad de aplicar algoritmos de inteligencia artificial que pueden darnos respuestas interesantes sobre cómo entender genes relacionados con la esperanza de vida y la neurodegeneración”, detalla.
Al final del análisis computacional se utiliza la interpretación biológica. También existe el uso de técnicas de aprendizaje automático para evaluar datos extremadamente complejos, con decenas de miles de variables. Quien generalmente gestiona esta etapa es el estadístico Benedito Faustinoni Neto, uno de los responsables por el desarrollo de BDASeq.
La startup quiere seguir prospectando clientes y ganando relevancia en el mercado, pero sin perder de vista el crecimiento. Araldi ve la escalabilidad como una forma de expandirse. “La propuesta es transformar BDAseq en una plataforma de servicios web ”, afirma.
La novedad de la metodología ha ido dando sus frutos. En abril, investigadores de la empresa viajaron a Suiza para participar del Swiss Biotech Day, en una misión promovida por el Sindicato de la Industria de Productos Farmacéuticos (Sindusfarma) y la Red Brasileña de Innovación Farmacéutica. En mayo presentarán la tecnología en Mena Rare Disease, en Emiratos Árabes Unidos, un evento que reúne a científicos, asociaciones de enfermedades raras y a los propios pacientes.
Cuellos de botella en el mercado
La biodecisión enfrenta otros obstáculos en el mercado farmacéutico: el tiempo y el dinero invertidos en investigación para desarrollar medicamentos. La startup pretende, con los conocimientos adquiridos durante la investigación en torno a Huntington, ayudar al mercado a reducir estos dos vectores.
Según datos de la industria, el costo medio de poner un medicamento en el mercado ronda los 1.200 millones de dólares. Paralelamente, se estima que, entre 5.000 y 10.000 nuevas moléculas estudiadas, sólo una logra pasar todos los controles y obtener el registro de un organismo regulador.
En opinión de Araldi, es posible mejorar este escenario con el concepto de inteligencia farmacéutica .
«Estamos trabajando en asociación con Service Information y Google para que todo esto sea una realidad», afirma.
FAPESP