EmTech EEUU 2014: Este año podrían secuenciarse hasta 228.000 genomas. – A pesar del aumento exponencial de secuenciaciones, el presidente de Illumina cree que su costo no descenderá mucho más
Por Antonio Regalado
Traducido por Lía Moya – Informe MIT –
Henry Ford abarató el precio de los coches y los compró cada vez más gente. Illumina, la empresa de secuenciación de San Diego (EEUU), ha estado haciendo algo parecido con las herramientas necesarias para interpretar el código genético humano.
Este año, investigadores de todo el mundo secuenciarán una cifra récord de 228.000 genomas humanos, afirmó el presidente de Illumina, el fabricante de máquinas de secuenciación del ADN, Francis de Souza, durante la conferencia EmTech EEUU de MIT Technology Review celebrada esta semana.
De Souza explicó que los cálculos hechos por Illumina sugieren que esa cifra seguirá duplicándose cada 12 meses aproximadamente, llegando a los 1,6 millones de genomas en 2017, cuando la tecnología haya llegado a ser muy barata y se generalice su uso en la práctica clínica.
El precio de secuenciar un único genoma ha caído desde los 3.000 millones de dólares (unos 2.300 millones de euros) invertidos por el Proyecto Genoma Humano hace 13 años hasta los 1.000 dólares actuales (unos 770 euros), explicó.
Durante la entrevista, De Souza dudó que el precio siguiera bajando a esa velocidad. «No está claro que se pueda conseguir otro descenso de este orden de magnitud», afirmó. Pero sostuvo que ahora el objetivo de su empresa es hacer que los estudios de ADN sean de uso más generalizado en hospitales, laboratorios de policía y otras industrias.
«El embudo ahora no es el coste, es poder pasar de una muestra a una respuesta», afirmó De Souza. «La gente está diciendo que el precio no es el problema».
Las máquinas de secuenciación de Illumina, que pueden llegar a costar hasta un millón de dólares (unos 770.000 euros), no tienen rival en cuanto a velocidad o precisión. Pero el crecimiento de la empresa depende de dos curvas. Una es el abaratamiento de la secuenciación. Y la otra es el aumento de la demanda de genetistas y agencias de financiación.
Durante la conferencia, De Souza sostuvo que el éxito de Illumina se debe a un «giro burusco» dado por la empresa en 2006 cuando entró en el negocio dela secuenciación de ADN al adquirir Solexa, una start-up del Reino Unido y lo apostó todo por «una tecnología que no se vendía y que nadie sabía si funcionaría».
Esa apuesta tuvo un éxito espectacular, reflejado en el hecho de que ahora las máquinas de Illumina producen más del 90% de todos los datos anuales sobre ADN. El año pasado Illumina vendió equipos, productos químicos y pruebas por valor de 1.400 millones de dólares (unos 1.078 millones de euros), casi un 25% más que el año anterior.
Pero De Souza explica que ahora Illumina vuelve a cambiar de rumbo. Esta vez su gran apuesta es que la secuenciación de ADN se convertirá en un procedimiento médico rutinario, no sólo restringido a los laboratorios de investigación. Para asegurarse de que eso sucede, explicó que la empresa está invirtiendo en simplificar su tecnología, en lograr la aprobación de la Agencia Estadounidense del Medicamento para más pruebas diagnósticas que los médicos puedan encargar directamente, en desarrollar más formas de almacenar datos sobre el ADN en la nube, e incluso en lanzar una tienda de aplicaciones sobre el ADN. «El gran cambio ahora es llegar a la clínica. Llegar ahí cambiará todo lo que hacemos», afirmó.
Por el momento la mayoría de la secuenciación siguen haciéndola laboratorios científicos. De los 228.000 genomas que Illumina calcula que se secuenciarán este año, más del 80% forman parte de proyectos de investigación científicos, según De Souza. Entre ellos un plan del Gobierno del Reino Unido para descodificar 100.000 genomas a lo largo de varios años.
Pero De Souza cree que el negocio futuro de Illumina será otro. La secuenciación empieza a ser algo habitual en los hospitales, especialmente para guiar el tratamiento de los pacientes de cáncer. Illumina ha anunciado que el mercado total para estudios de ADN de alta velocidad es de unos 20.000 millones de dólares anuales (unos 15.400 millones de euros), y según cálculos de la empresa la mitad de ellos están conectados con el estudio del ADN de personas que luchan contra cánceres malignos como el melanoma, el cáncer de pulmón o los tumores cerebrales.
Últimamente muchas empresas más pequeñas y laboratorios han anunciado la comercialización de pruebas de ADN para escanear tejidos tumorales en busca de mutaciones. Estas pruebas, para las que suelen usar máquinas de Illumina, están diseñados para detectar las «mutaciones conductoras» del cáncer de cada paciente y ayudar a los médicos a escoger el fármaco que mejor podría funcionar. Sin embargo, dichas pruebas sólo se han regulado levemente y las empresas se han apresurado por incorporar sus hallazgos científicos en usos comerciales, lo que significa que a menudo los médicos están eligiendo fármacos partiendo de pruebas poco consistentes.
«Existe una cacofonía que hace un flaco favor a los pacientes», afirmó el director médico de Illumina, Rick Klausner este mismo año. «Creemos que hay que regular estas pruebas».
Illumina cree que su labor en las clínicas para tratar el cáncer es reducir la confusión y ofrecer pruebas sencillas y estandarizadas. Este año ha anunciado colaboraciones con varias empresas farmacéuticas y centros académicos para desarrollar «paneles» que descodifiquen los aproximadamente 100 genes más importantes relacionados con el cáncer. Esos paneles se venderían como kits aprobados por la Agencia Estadounidense del Medicamento.
De Souza afirmó que este tipo de diagnósticos para el cáncer sirven como prueba del esfuerzo hecho por Illumina para transformarse y pasar de ser una empresa dedicada a vender instrumentos complejos, a una marca cotidiana en los hospitales. «Los investigadores pueden hacer lo que quieran, pero muchos clientes simplemente quieren una respuesta», afirmó. «En muchos de los casos, la tecnología tiene que venir empaquetada para resultar accesible».