La farmacogenómica promete que los medicamentos un día se adecuarán a tu conformación genética. – Los medicamentos modernos salvan millones de vidas cada año. Pero cualquier medicación puede no funcionar para ti, aunque les dé resultados positivos a otros. O puede causarte efectos secundarios significativos que no les causa a otros.
Escrito por personal de Mayo Clinic
Su edad, estilo de vida y salud todos tienen influencia a su respuesta a los medicamentos. Pero también la tienen sus genes. La farmacogenómica es el estudio de cómo la conformación genética única de una persona (su genoma) influye sobre cómo reaccionará esta persona a los medicamentos.
La farmacogenética es parte de un campo conocido como medicina personalizada — también llamado medicina individualizada o de precisión — que tiene como objetivo adaptar el cuidado de salud con decisiones y tratamientos adecuados a cada paciente en todas las maneras en que sea posible.
Aunque las pruebas genómicas son aún un desarrollo relativamente nuevo en los tratamientos con medicamentos, este campo está creciendo. Actualmente más de 100 medicamentos tienen información en la etiqueta sobre marcadores biológicos — algún segmento de información genética que se puede medir o identificar y que puede usarse para dirigir el uso de un medicamento.
Cada gen proporciona el plano para la producción de una cierta proteína en el cuerpo. Una proteína en particular puede tener un papel importante en el tratamiento con medicamentos por una de varias razones, incluyendo las siguientes:
La proteína tiene un papel en descomponer el medicamento.
Ayuda a absorber o transportar el medicamento.
La proteína es el blanco real del medicamento.
Tiene algún papel en una serie de eventos moleculares desencadenados por el medicamento.
Cuando los investigadores comparan los genomas de las personas que están tomando el mismo medicamento, pueden descubrir que una serie de estas personas que comparten una cierta variación genética también comparten una respuesta al tratamiento, como ser:
Más riesgo de efectos secundarios
Efectos secundarios graves tomando una dosis relativamente baja
Necesidad de una dosis más alta para conseguir un resultado terapéutico
No obtienen beneficios del tratamiento
Obtienen mayores beneficios del tratamiento, o una mayor posibilidad de beneficio
La duración óptima del tratamiento
Esta clase de información sobre tratamientos actualmente se usa para mejorar la selección y la dosis de los medicamentos para tratar una amplia gama de trastornos, incluyendo enfermedades cardiovasculares y pulmonares, infección con VIH, cáncer, artritis, colesterol alto y depresión.
En los tratamientos para cáncer hay dos genomas que pueden influir las decisiones de qué medicamento recetar — el genoma de la persona con cáncer y el genoma del tumor canceroso (maligno) .
Hay muchas causas de cáncer, pero la mayoría están asociados con un ADN dañado que permite que las células aumenten sin control. El material genético «incorrecto» de las células que aumentan sin control — el tumor maligno — es en realidad un genoma separado que puede ofrecer información para el tratamiento. Por ejemplo, el medicamento trastuzumab (Herceptin) probablemente será más efectivo contra las células de cáncer de mama que tienen una copia extra de un gen en particular y altos niveles de la proteína correspondiente al gen.
Un ejemplo de la farmacogenómica en las decisiones sobre tratamiento es el uso de un medicamento anticoagulante llamado warfarina (Coumadin, Jantoven). Si tienes un coágulo de sangre, tu tratamiento puede incluir una receta para warfarina para tratar el coágulo actual y prevenir que se formen otros.
La meta del médico es recetar una dosis que sea lo suficientemente alta como para prevenir coágulos en la sangre pero no lo suficientemente potente como para causar reacciones adversas, como derrames internos (hemorragias). Para cualquier persona, el espacio entre la dosis efectiva y segura para este medicamento es relativamente estrecho.
Tradicionalmente la dosis se ha basado en factores como peso, edad y función renal y del hígado así como pruebas de laboratorio para evaluar el efecto anticoagulante del medicamento en cada persona. Estas guías para determinar dosis, aunque sean valiosas, pueden tener limitado valor en cuanto a predecir el resultado para cada persona.
Al comienzo de la década del 2000, algunos estudios comparando resultados de tratamientos con información genómica revelaron que la variación genética estaba asociada con un riesgo más alto de hemorragia o con la necesidad de una dosis más alta para que el tratamiento fuera efectivo.
A causa de estas conclusiones, su médico puede usar su información genómica para ayudar a guiar las decisiones sobre tu tratamiento. Una muestra de tejido tomado de la parte interior de tu mejilla o una muestra de sangre proporciona células para descifrar su genoma con un examen de laboratorio.
Basándose en los resultados, el médico puede juzgar más adecuadamente qué dosis de warfarina es más probable que sea segura y efectiva para ti, o incluso si la warfarina es una opción apropiada para tu tratamiento.
Aunque la farmacogenómica muestra gran promesa y ha hecho importantes adelantos en los últimos años, todavía está en una etapa temprana. Se necesita hacer ensayos clínicos no sólo para identificar enlaces entre los genes y el resultado de los tratamientos, sino también para confirmar las conclusiones iniciales, clarificar el significado de estas asociaciones, y traducirlas en guías para recetar medicamentos.
Sin embargo, el progreso en este campo indica que en un futuro cercano la farmacogenómica puede formar parte del cuidado médico de rutina.
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