La prueba ampliada del talón detecta más de 50 inmunodeficiencias
AG. FAPESP- Roseli Andrión | Investigación para la Innovación – Cada año nacen en Brasil alrededor de 2,5 millones de bebés. Cada uno de ellos se somete a un examen neonatal -la conocida prueba del talón-, disponible en el país desde los años 1970 y obligatorio desde 1992. La prueba, rápida, no invasiva y prácticamente indolora para el recién nacido, se ofrece en redes públicas y privadas. de salud. Sin sus resultados, ni siquiera es posible registrar al bebé en la oficina de registro.
La sangre extraída del talón del recién nacido permite detectar más de 50 enfermedades, aunque la mayoría de los lugares brasileños todavía ofrecen sólo la opción que identifica sólo seis enfermedades. Una ley sancionada en 2021 determina que, para 2026, todos los servicios disponibles en el país ofrezcan la alternativa más completa.
Con apoyo del Programa de Investigación Innovadora en Pequeñas Empresas ( PIPE ) de la FAPESP, la startup paulista Immunogenic desarrolló una prueba que reconoce más de 50 inmunodeficiencias. El estudio para crear una alternativa nacional para el cribado neonatal ampliado comenzó en 2009, en el Centro Jeffrey Modell de Brasil, e implicó la validación de miles de muestras. “El objetivo es identificar inmunodeficiencias raras”, dice Antonio Condino-Neto , profesor del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de São Paulo (ICB-USP) y director médico de Healthtech .
El inmunólogo señala que los avances de la tecnología han propiciado el surgimiento de terapias para enfermedades raras que estaban desatendidas. “Solo tiene sentido identificarlos en el cribado neonatal si hay tratamiento para ellos: se crea esta opción si la enfermedad tiene una incidencia relevante en la población y si hay tratamiento”, explica. “Es para situaciones que requieren un diagnóstico precoz porque de nada sirve diagnosticar tarde, cuando ya han sucedido”.
Las inmunodeficiencias, por ejemplo, cumplen todos estos requisitos. En cualquiera de estos casos, cuanto antes lo diagnostiques, mejor. “Para la inmunodeficiencia combinada severa [ Severe Combined Immunodeficiency – SCID], lo ideal es diagnosticar en el primer mes de vida para realizar genotipado y programar trasplante de células madre hasta los tres meses de edad”, dice Condino-Neto.
Según el investigador, existen alrededor de 20 formas de SCID, todas ellas detectadas mediante la prueba del talón creada por Immunogenic. “Un bebé con agammaglobulinemia tiene falta de linfocitos B. Nace con anticuerpos que recibió de su madre durante el embarazo, pero al sexto mes ya no los tiene y no puede producir otros. El diagnóstico precoz evita que el niño muera antes de cumplir un año de vida. La reposición de inmunoglobulinas está cubierta por el Sistema Único de Salud [SUS], al igual que otros tratamientos para las inmunodeficiencias”.
Actualmente, el cribado para la identificación de estas enfermedades se realiza mediante pruebas importadas. Luego, los científicos inmunogénicos desarrollaron una solución nacional basada en investigaciones académicas. “Como esto tiene aplicación directa al cuidado individual, creamos Immunogenic, porque no sería posible continuar en un laboratorio académico”, señala Condino-Neto. “La startup es casi una copia del laboratorio de inmunología humana del ICB-USP, pero ofrece productos para el mercado”, compara.
buscar socios
Según el investigador, el test Inmunógeno ya es utilizado por la Asociación de Padres y Amigos de Excepcionales (Apae) de São Paulo, actualmente denominada Instituto Jô Clemente. En la capital de São Paulo existe una ley para realizar exámenes de detección ampliados desde 2020. “En dos años, con un promedio de 8.000 a 10.000 pruebas por mes, diagnosticamos ocho casos de SCID: dos de agammaglobulinemia congénita y el primero de leucemia congénita del mundo”, detalla. “Estadísticamente identificamos el doble de lo esperado. Esto nos emociona mucho”.
El próximo paso será registrar la prueba en la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) y encontrar socios para fabricarla. “Un kit nacional tiene la ventaja de ser más económico y de contar con 15 años de investigación y calibración de sensibilidad [lo que se detecta] y especificidad [el diagnóstico de la enfermedad en sí, no un falso positivo] para el ADN brasileño”.
Señala que las opciones importadas no identifican todo lo que reconoce la nacional. “Son buenas pruebas, pero hace 15 años que las calibramos con ADN brasileño, que es diferente al ADN de otros países”, refuerza. «Nuestro kit incluso diagnostica atrofia muscular espinal [AME]».
Condino-Neto dice que, por el momento, el equipo está estudiando la prueba concurrente. «Una cosa es la información del catálogo y otra es la vida real». Además, para que el cribado neonatal sea eficaz, es necesario estandarizar el proceso en miles de muestras. “La prueba importada viene con instrucciones para que el usuario cree su propia curva de normalidad. Nosotros, como llevamos haciendo esto durante 15 años, proporcionamos parámetros más precisos. Aun así, cada estado brasileño tendrá referencias diferentes y, si la plataforma cambia, habrá que rehacer todo”.
Además, la prueba nacional tiene otra ventaja: mientras los competidores ofrecen sus propios equipos para procesar muestras a quienes compran los kits, la alternativa brasileña es compatible con cualquier equipo de biología molecular. «Es una prueba que tiene la flexibilidad de ser utilizada en cualquier parte del mundo».
En este aspecto, Immunogenic ya está buscando interesados en adquirir kits brasileños en otros países. “Las negociaciones para vender nuestra prueba en otros mercados ya se encuentran en una etapa avanzada. La opción se puede utilizar en Europa, Estados Unidos, África, Asia, Oceanía, es decir, en cualquier lugar. En otros países tendrán que reconfirmar nuestra referencia con sus muestras, pero esto no es una desventaja ya que la solución es más flexible en cuanto a la plataforma de procesamiento. Sin mencionar que el precio debe ser la mitad o menos que el de la competencia”.
Por ahora, todavía son pocos los lugares que ofrecen cribado neonatal ampliado sin coste adicional. “Los bebés nacidos en servicios públicos de la ciudad de São Paulo ya tienen esto garantizado. En el interior del Estado de São Paulo y en otras localidades, es necesario confirmar si la opción está disponible. Como aún no está en la lista de la Agencia Nacional de Salud Suplementaria [ANS], no está cubierta por los planes de salud”.
El investigador destaca que la sensibilización sobre el tema y la participación popular en la exigencia de medidas son esenciales para que el cribado neonatal ampliado sea incluido en la lista de la ANS. “Así, la cobertura será obligatoria en los planes de salud. Representan más o menos el 30% del mercado en Brasil. Es un porcentaje relevante y puede ayudar a aliviar las facturas del SUS”.
Para Condino-Neto, el parto implica las necesidades tanto de la madre como del bebé, y ambos deben ser satisfechos. “Es importante que la madre pueda dar a luz en condiciones saludables y sin complicaciones, y que al recién nacido se le realice el examen de tamizaje neonatal completo. Eso es lo que queremos”.
FAPESP