Hacia un diagnóstico correcto. Afectan a uno de cada 2.000 habitantes. En la Argentina son 3.200.000 . Interesando a la Industria Farmacéutica ,los especialistas presentan pautas e ideas.
Más de tres millones de argentinos con enfermedades raras
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes informó que muchos de esos pacientes no son diagnosticados correctamente por lo que su salud se ve agravada.
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford: Es una de las enfermedades raras más dramáticas. Los pacientes son niños que empiezan a envejecer sin remedio a partir de los dos o tres años y acaban falleciendo al llegar a la adolescencia convertidos en ancianos.
(30/12/2013 – Agencia CyTA-Instituto Leloir)-. Las “enfermedades poco frecuentes” (EPOF) se definen como aquellas que afectan a una de cada 2 mil habitantes. Sin embargo, si se suma la incidencia de todas las ellas, en Argentina son 3.200.000 las personas que las padecen.
“En su mayoría son de origen genético, crónicas y degenerativas. Y suelen producir algún tipo de discapacidad”, explicó a la Agencia CyTA la contadora Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) que realizó su evento de cierre del año en el auditorio del Instituto Leloir.
“Una gran cantidad de estas patologías son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma apropiada”, añadió Rodríguez.
La enfermedad de Wilson, la histiocitosis, el angioedema hereditario, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, la retinosis pigmentaria, el síndrome de Apert, la neurofibromatosis y la espina bífida son solo algunas de las cerca de 6 a 8 mil EPOF clasificadas por la Organización Mundial de la salud. De ellas sólo 1300 están siendo investigadas.
Aunque afecten a una gran cantidad de personas, este tipo de enfermedades consideradas “huérfanas” no suelen recibir la merecida atención “por falta de interés de la industria farmacéutica y por la deficiente preparación del personal médico y de los servicios de salud. A menudo los pacientes recorren durante años diferentes consultorios hasta que dan con el diagnóstico adecuado”, afirmó Rodríguez, quien también preside la Asociación Argentina de Histiocitosis.
El doctor Fernando Pitossi, director del Laboratorio de Terapias Regenerativas y Protectoras del Sistema Nervioso del Instituto Leloir e investigador del CONICET, reafirmó el importante rol que juegan las asociaciones de pacientes para concientizar a los pacientes y sus familias sobre los riesgos de someterse a tratamientos no autorizados. Según indicó, hay clínicas que ofrecen tratamientos con células madre que conllevan serios riesgos para la salud y la vida de las personas.
“Es crucial la acción mancomunada de los médicos, de los pacientes, de los organismos de regulación y de los científicos para trasladar una buena idea del campo de las ciencias básicas a un tratamiento seguro y eficaz”, subrayó Pitossi, que también es director ejecutivo de la Plataforma de Células Madre Reprogramadas Humanas (PLACEMA).
Para mejorar la contención y calidad de vida de los pacientes, FADEPOF está generando puntos de encuentro entre la comunidad de afectados junto a los profesionales de la salud, autoridades gubernamentales y la industria farmacéutica.
“Hasta hace unos años atrás éramos invisibles, pero las cosas están cambiando”, indicó la coordinadora de FADEPOF, que aglutina actualmente a 28 organizaciones y 12 grupos de pacientes y familiares y que ahora forma parte de ALIBER, Alianza Latinoamericana de Enfermedades Raras, creada en Murcia, España, en octubre pasado.
El 3 de agosto de 2011 fue promulgada la Ley Nº 26.689 que busca promover el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, aún no ha sido reglamentada. “La ley está vigente pero inoperante ya que habla de capacitación profesional continua y también de la creación de centros de atención de referencia, pero esto aún no se ha implementado. La salud de millones de argentinos no puede seguir esperando”, protestó Rodríguez.
Para que la ley se traduzca en acciones concretas, FADEPOF ya logró reunir 79.000 firmas que serán entregadas en el 2014 a funcionarios nacionales y provinciales.